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基因突变那点儿事:为何每个人都是唯一?
作者:佚名    文章来源:本站原创    点击数:719    更新时间:2015-10-24

 

今年的诺贝尔化学奖颁给了发现DNA损伤修复机制的几位科学家。这是一项非常重要的发现:人体的DNA每天都在遭受破坏,得益于DNA的修复能力,才让99.9%的人不会过早患上癌症;然而,大家容易忽视的是,DNA修复功能并非完美无缺,难免出错,正是这些“错误”,让人类进化至此,让我们每个人都成为独一无二的自己。

那么,这些“错误”的秘密是什么?  

大家都知道基因(Gene)这个词,或许是因为转基因食品安全问题闹得沸沸扬扬,或是因为基因测序技术正在迅猛发展,深入到我们生活方方面面。我相信不远的将来,无论愿不愿意,绝大多数人的基因都会被测序,就像每个人都有身份证一样。  

基因小秘密:人大约有2万个基因,而葡萄却有3万个基因。所以,东西不在于数量多,关键是怎么用。  

1、基因突变带来“定制化”生活方式

人类对基因的了解才刚刚开始,即使对最专业的人,绝大多数基因的功能仍然是个谜。  

但经过几十年的研究,我们已经慢慢了解了很多的基因,了解到它们和身体的关系。比如,为什么人需要补充维生素C,而老鼠不用?为什么中国人头发和眼睛是黑色?为什么有人吃很多垃圾食品都不会高血脂?为什么有人长期吃水果会得肝癌?  

我们常说,人无完人。从基因的角度来讲,这是确定无疑的。世界上任何人都有至少几十,上百个基因突变,没有完美的个体。由于每个人的基因突变不同,因此对“健康生活”的定义是不同的。  

营养师经常告诉大家,按照标准,每天应该吃多少铁,多少维生素,多少蛋白质。但这些数值针对的是“平均人类”,也就是所有人的平均值,但事实上,没有任何一个人是“平均人类”。由于基因不同,有人每天需要比正常人多N倍的铁,而也有人几乎不能吃蛋白质。  

就像中学老师上课的方法都是针对“平均水平”学生,而事实上,没有任何学生在所有科目上都是“平均水平”。如果有人是数学天才,同时是英语白痴,那按照平均水平上课,无论数学还是英语,对他都不是最好的选择。  

了解每个学生在各个科目的优势和劣势,才能“个性化”教学,最优化整体成绩。相应的,了解每个人的基因优势和劣势,才能真正的“个性化健康生活”。  

SLC23A1基因缺陷?请摄入大量维生素C,因为你吸收维C能力比普通人弱。  

PEMT基因缺陷?请大量补充胆碱,比如多吃蛋黄和牛肝,因为你代谢胆碱的能力比正常人弱。  

ALDH缺陷?请不要酗酒,因为你喝的每口酒都比别人更加伤肝,长期酗酒容易得肝癌。  

......  

这样的例子很多很多。  

2、基因突变≠基因缺陷

基因突变通常会造成一些生理的变化。这个可大可小,可以是唐氏综合症这样严重的疾病,但更多的时候症状很轻。比如,你是否对某种味道特别敏感,而旁人无法理解?或者大家都说很难受的味道,而你却觉得无所谓?这是因为人类有400个左右不同的嗅觉基因,但多数人都有某些嗅觉基因突变,导致对某些味道特别敏感或特别不敏感。  

基因突变不等于基因缺陷,从生物进化角度来说,只有影响了繁殖后代的突变,才能叫它缺陷。而一个基因突变,是否影响繁殖后代,也不是一成不变,而是自然环境变化和和社会发展都有密切关系的。  

比如男人不长胡子是基因突变造成的,但这是不是缺陷?三国的时候应该算是,《蜀志》中记载刘备因为没有胡子,而被张裕嘲笑:“先主无须,故裕以此及之。”反之,关羽有“美须髯,万人之敌、忠义双全”。所以关羽形象霸气,而刘备就比较弱。刘皇叔繁殖后代当然没问题,但如果是平民百姓不长胡子,肯定找老婆有劣势。但到了现代,小清新美男子,伪娘盛行,女性审美开始多元化,没胡子也不太影响找mm和传播基因。  

再比如说不少人是路痴,出门就走丢,这是“找路基因”出了问题,虽然我们还不知道具体哪个基因是“找路基因”。那么问题来了,路痴算是缺陷么?  

古代路痴不算个事儿,因为村子就那么大一点。随着社会发展,城市越来越大,路越来越复杂,找路基因的缺陷就彻底暴露。  

按理说路痴应该会被进化淘汰:你每次出门约会都走丢,对象在北三环,你去了南四环,那你还指望繁殖什么后代?  

但随着GPS和智能手机的横空出世,路痴都欢天喜地迎解放,只要把手机充好电,繁殖后代就有希望。  

所以对于基因缺陷,一定要用发展辩证的眼光看问题。  

3、基因缺陷的华丽转身

在有些时候,基因缺陷甚至会变成基因优势。  

还是回到路痴问题,古代很多时候大问题,比如大名鼎鼎的飞将军李广,射术惊人,英明一世,但最后和匈奴一战,却因为迷路,让匈奴单于逃走,最后落得自刎而死。路痴要了他的命。  

但对哥伦布来说,路痴让他在找印度的路上完全走错方向,横渡大西洋以后,误打误撞发现美洲大陆。而且人家傻得稳定,到死也认定到的是印度。路痴对他,对人类都是挺好的事儿。  

这当然是个玩笑,现实中真有曾经的基因缺陷在特定情况下产生优势的例子。  

比如有个叫CCR5的基因,对免疫细胞功能很重要,世界上有极少一撮人,携带特殊的CCR5基因突变叫CCR5-Δ32。这些人某些免疫能力稍微吃亏一些,导致抗某些感染,比如西尼罗病毒感染的能力比较弱,如果西尼罗病毒泛滥,那它肯定算是基因缺陷。  

但现在, 无数人哭着喊着希望自己有这个基因突变。为啥呢?因为艾滋病毒HIV感染人类一定需要CCR5,因此有CCR5-Δ32突变的人不会被HIV感染,天生对艾滋病免疫!  

360度华丽大变身!

如果HIV不在人类中流行,也许永远没人会去关注CCR5基因突变,也没人想要这个突变。但现在甚至有人提出应该用基因疗法,从婴儿起就把所有人的CCR5基因都人工突变了,梦想这成为预防艾滋病的法宝。  

我们对基因的功能才刚刚开始了解,但已经有了很多能帮助我们生活的知识。随着基因测序的普及,很多人都会开始了解自己和家人的基因特征,这些基因特征会影响大家生活的方方面面,好好的解读基因天书,对大家的个性化健康生活有很大帮助。  

21世纪是生物的世纪,有一个学生物的朋友还是挺值的。

 

 

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