地址:唐山市路北区北新道八方对面玫瑰庄园
电话:13363223636 18931505599
0315-5777809 5777810
传真:0315-2862301
电子邮件
tslianhejiyin@163.com

 
 
 
 
您现在的位置: 唐山联合基因科技有限公司 >> 新闻动态 >> 热点新闻 >> 正文
重磅:无创基因检测写入我国教科书,为历史开篇
作者:佚名    文章来源:本站原创    点击数:539    更新时间:2015-12-18

 

随着人类基因组计划的完成,临床医学越来越多地与基因组结合,显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来,随着基因测序技术的快速发展,成本不断降低,让这种优越性得以大规模地应用到临床上。

无创基因检测被写入我国教科书

美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划,标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用,更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。近年来,随着新一代测序技术的迅猛发展,受到了市场的热捧。无创产前基因检测作为新一代测序应用最成熟的领域,也受到了临床的青睐。  

无创产前基因检测是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术,2011年底引入美国和西欧,并迅速商业化应用到中、南美、南亚、东南亚以及非洲。目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病:T21染色体异常(唐氏综合征)T18染色体异常(爱德华氏综合征)T13染色体异常(帕陶氏综合征)20143月份,我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》,意味着我国无创唐筛等二代测序临床申报正式启动。  

无创产前基因检测在短短几年时间内,受到了国际上的认同。在17届国际产前诊断与治疗会议(ISPD)上,无创产前基因检测被公认为是全球最前沿的检测技术,是未来产前诊断的发展方向。在我国,无创产前唐筛被写入到《妇产科学》教科书中。  

随着人类基因组计划的完成,临床医学越来越多地与基因组结合,显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来,随着基因测序技术的快速发展,成本不断降低,让这种优越性得以大规模地应用到临床上。

无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体的优势

无创产前检测利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常,目前临床上对这种检测方式的应用越来越广泛。那么无创产前基因检筛查胎儿染色体非整倍体有哪些优势?对于目标疾病——T21染色体异常(唐氏综合征)T18染色体异常(爱德华氏综合征)T13染色体异常(帕陶氏综合征)而言,无创产前基因检测检出率高,假阳性率低;筛查范围大,可应用于12w-16w的检测,对于棘手的病例,甚至可以应用至30w;所需要的信息少,取材便捷,流程简单,该技术发展空间大,可有效降低后续侵入性产前诊断的数量,解决产前诊断技术力量不足问题,减少有创操作合并症的发病率,减少纠纷产生。

无创缺失重复

 

目前,除了筛查211813三体,NIPT开始被用于检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误。研究人员发现,加大测序深度可以对更小的缺失/重复进行检测。119日发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上的新研究利用了半导体测序平台,通过对孕妇进行简单地血液测试,可鉴别存在于诸如猫叫综合征(Cri du Chat Syndrome)DiGeorge综合征等疾病中的小染色体缺失和重复。

无创单基因筛查

由单一基因缺陷所致的疾病称为单基因疾病,严格遵守孟德尔遗传定律。单基因疾病发病率低,很多都为罕见病。单基因疾病种类多,临床表型复杂多样,临床表型类似的疾病可能由不同的基因突变所致。  

传统的单基因疾病有创产前检测可能导致胎儿流产、感染、胎盘出血和早产等并发症,实现无创产前单基因筛查是未来的方向和目标。据研究报道,目前可进行6种单基因疾病的无创产前基因检测,包括地贫、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、肌营养不良症(DMD)。通过单基因位点检测结果准确率高达98%以上,无创基因检测可对单胎及同卵双胎进行检测,对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异 。  

结语

自无创基因测序进入临床以来,受到了广大医生和患者的青睐。在基因组学技术在生殖生育领域的临床应用暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议上,多位专家以无创产前基因检测为主题进行了深入的交流。本文根据华中科技大学附属同济医院乔福元教授在此次会议中的主题演讲《唐氏综合症的筛查及预防进展》进行采编。

 

 

 

唐山人民医院体检中心基因检测室

电话:0315-5777810 15373537058 邮箱:tslianhejiyin@163.com

微信公众平台:唐山联合基因

文章录入:admin    责任编辑:lulu 

地址:唐山市路北区北新道八方对面玫瑰庄园

联系电话: 13363223636 18931505599 0315-5777809 5777810
传真:0315-2862301 电子邮件:tslianhejiyin@163.com
网站备案号: 冀ICP备10203929号